Fiocruz realiza primeira terapia gênica para doença rara no RJ

O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) realizou, pela primeira vez no Rio de Janeiro, a aplicação de um medicamento de terapia gênica para distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Tito de Paula Jardim, 7 anos, recebeu na última sexta-feira (21/2) a infusão do delandistrogeno moxeparvoveque, comercialmente conhecido como Elevidys, um dos medicamentos mais caros do mundo. A terapia é indicada para crianças com 4 a 7 anos com a doença. O procedimento foi coordenado pelo médico geneticista e pesquisador Juan Llerena Jr.
O que é a síndrome de Duchenne?
A é uma doença genética degenerativa que afeta, principalmente, meninos e causa perda progressiva da força muscular devido à ausência da distrofina. A proteína é essencial para a manutenção dos músculos.
Segundo a bula, o medicamento , o que levou os pais de Tito a entrarem na Justiça para garantir o acesso ao tratamento.

A ação judicial determinou que o Ministério da Saúde fornecesse o Elevidys. A execução ficou sob responsabilidade do IFF/Fiocruz, que é o primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro desde 2016.
O treinamento da equipe multiprofissional envolvida no procedimento ocorreu em 10 de fevereiro. O medicamento chegou ao instituto na última quinta-feira (20/2) e a infusão foi realizada no dia seguinte.

A terapia consiste na infusão venosa de um vetor viral que carrega o gene da microdistrofina. De acordo com Juan Llerena Jr., o procedimento dura cerca de 2h. “Após a infusão, o paciente tem uma previsão de acompanhamento de pelo menos cinco anos para avaliar a eficácia do medicamento e garantir que o tratamento esteja surtindo efeito”, explicou o especialista.
Remédio mais caro do mundo
O Elevidys é considerado o , com um custo de aproximadamente R$ 11 milhões. A terapia busca estabilizar a função muscular dos pacientes, ainda que de forma parcial.
Para a infusão de Tito, foram utilizados 46 frascos do medicamento, totalizando 460 mL. Llerena Jr. celebrou a realização. “É um marco importante para o tratamento de doenças raras no país”, afirmou.
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